Salam Sehat dan Harmonis

-----

MAKALAH KELAINAN METABOLIK DAN ENDOKRIN


MAKALAH
KELAINAN METABOLIK DAN ENDOKRIN

KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah memberikan Rahmat dan HidayahNya kepada kami sehingga kami dapat menyelesaikan tugas makalah dengan judul “Kelainan Metabolik dan Endokrin”.
Kami juga ucapkan banyak terima kasih kepada ibu Rohemah, SST. Selaku dosen pengajar Asuhan Neonatus bayi dan Balita yang telah memberikan bimbingan dan arahan kepada kami sehingga makalah ini dapat terselesaikan dengan baik.
Semoga dengan tersusunnya makalah ini dapat memberikan manfaat pada pembaca umumnya, dan penulisnya khususnya.
Kami menyadari bahwa karya tulis ini jauh dari sempurna, maka kritik dan saran yang bersifat membangun sangat kami harapkan demi penyempurnaan makalah dan tugas berikutnya.









Penyusun






DAFTAR ISI

JUDUL
KATA PENGANTAR    ......................................................................................ii
DAFTAR ISI    ....................................................................................................iii
BAB 1 : PENDAHULUAN
1.1  Latar  belakang     ……………………………………………………1
1.2  Tujuan       ……………………………………………………………1
1.3  Rumusan Masalah ……………………………………………………1
BAB 11 : PEMBAHASAN
            2.1 Kelainan Metabolik…………………………………………………
            2.1.1 Gangguan metabolik herediter   ………………………….
            2.1.2 Gangguan sejak lahir metabolisme karbohidrat yang umum
            2.1.3 Gangguan metabolisme protein yang umum………………
            2.1.4 Defek umum pada metabolisme asam organik ……………
            2.1.5 Gangguan umum asam lemak……………………………..
            2.1.6 Penapisan metabolik herediter……………………………..
            2.1.7 Penyakit tulang metabolic………………………………….
2.2 Kelainan Endokrin…………………………………………………..
            2.2.1 Gangguan kelenjar paratiroid……………………………..
            2.2.2 Gangguan Kelenjar Tiroid…………………………………
2.2.3 Gangguan Glandula pituitary……………………………..
            2.2.4 Gangguan glandula suprarenalis (kelenjar adrenal)………
BAB 111 : PENUTUP
            3.1 Kesimpulan……………………………………………………….....
DAFTAR PUSTAKA







BAB I
PENDAHULUAN

1.1        LATAR BELAKANG
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi telur. Hal ini menunjukkan bahwa kelainan kongenital terjadi pada awal konsepsi.
Kelainan ini terjadi karena faktor lingkungan dan genetic atau kedua faktor secara bersamaan. Jadi kelainan kongenital dapat diantisipasi pada saat ibu sebelum dan ketika hamil dengan cara makan-makanan yang bergizi, menjaga kebersihan diri dan lingkungan.


1.2        TUJUAN

                        Makalah ini disusun bertujuan untuk memenuhi tugas mata kuliah Asuhan Neonatus bayi dan Balita serta untuk meningkatkan pengetahuan dan wawasan pembaca pada umumnya serta penyusun pada khusunya.


1.3        RUMUSAN MASALAH

Berdasarkan uraian yang dijelaskan diatas, maka diperoleh rumusan masalah sebagai berikut :
1.      Apa saja jenis-jenis Kelainan metabolic ?
2.      Bagaiamana Etiologi, manifestasi klinik dan penanganan dari jenis-jenis kelainan metabolic?
3.      Apa saja jenis-jenis Kelainan endokrin ?
4.      Bagaiamana Etiologi, manifestasi klinik dan penanganan dari jenis-jenis kelainan endokrin?

           

BAB II
PEMBAHASAN


A. Kelainan Metabolik
Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan metabolisme asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan metabolisme karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida.
Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal, namun beberapa jam setelah kelahiran timbul tanda-tanda atau gejala-gejala seperti letargi, nafsu makan yang rendah, konvulsi, dan muntah-muntah.
Anak-anak dengan kelainan metabolisme bawaan mempunyai satu atau lebih tanda-tanda dan gejala-gejala yang sangat bervariasi. Tanda dan gejala kelainan metabolisme bawaan antara lain : asidosis metabolik, muntah terus menerus, pertumbuhan terhambat, perkembangan abnormal, kadar metabolit tertentu pada darah dan urin meningkat, misalnya, asam amino atau amonia, bau yang khas pada urin, atau perubahan fisik seperti hepatomegali. Diagnosis untuk menegakkan kelainan metabolisme bawaan yaitu dengan memisahkan tanda dan gejala yang tampak pada periode neonatus dan yang tampak pada anak setelah periode neonatus.

1. Gangguan metabolik herediter
Ada lebih dari 400 gangguan genetik biokimia, kebanyakan terkait-X atau autosom resesif.
a. Etiologi
1) Bisa berhubungan dengan terputusnya sintesis atau katabolisme molekul kompleks yang mengakibatkan gejala progresif permanen.
2) Bisa berhubungan dengan gangguan sekuens metabolisme yang menyebabkan akumulasi senyawa toksik.
3) Bisa berhubungan dengan detisiensi produksi atau penggunaan energi.

b. Manifestasi klinis umum
1) Bisa terjadi dalam beberapa jam sampai berbulan-bulan setelah lahir.
2) Bisa menyerupai tanda dan gejala sepsis. Banyak orang merekomendasikan pemeriksaan kadar amonia serum untuk tiap bayi < 3 bulan yang dicurigai sepsis.
3) Harus dicurigai pada tiap bayi yang: nampak sehat setelah lahir tetapi mengalami gejala setelah pengenalan makanan; mengalami asidosis metabolic berat yang tak dapat dijelaskan; muntah rekuren datang dengan penurunan kesadaran, dicurigai sepsis; serta memiliki riwayat keluarga dengan gejala serupa, retardasi mental, sindrom kematian bayi mendadak, utau kematian neonatal yang tak dapat dijelaskan.
4) Bisa datang dengan kejadian akut mengancam jiwa yang tidak berespons terhadap terapi yang biasa.
5) Temuan klinis bisa meliputi: gastrointestinal (curigai selalu bila disertai muntah, strkar makan, sukar menambah berat badan, diare, ikterus, atau hepatomegali); neurologis (letargi, iritabilitas, mengisap lemah, tremor, kejang, hipertonia, rigiditas, atau koma); jantung (kardiomiopati atau aritmia); bau atau warna urine yang tak biasa; pernapasan (takipnea, apnea, atau distres pcrnapasan); gambaran tubuh dismorfisme; mata (katarak, lensa ektopik, bintik merahceri, pengabutan kornea, atau retinitis pigmentosa); rambut (alopesia, steely hair- atau kinky hair); kulit (nodulus kulit, kulit tebal, iktiosis, atau lesi Wit)-, dan kepala (makrosefali atau mikrosefali).

c. Pemeriksaan diagnostic
1) Lakukan penapisan metabolic
2) Hitung darah lengkap dan hitung jenis.
3) Urinalisis: zat pereduksi, keton, bau, dan warna.
4) Gas darah arteri: asidosis metabolik atau alkalosis respiratorik.
5) Elektrolit serum: peningkatan anion gap biasanya > 16 anion gap tidak terjadi pada semua kesalahan metabolisme sejak lahir.
6) Glukosa darah
(a) Hipoglikemia dapat dihubungkan dengan 3-Metil-gultakonik asiduria; penyakit urine rnaple syrup; defisiensi 3-hidroksi-3-Metilglutaril CoA Liase; propionik asidemia; metilmalonik asidemia; defisiensi Asil CoA dehidrogenase rantai sedang; defisiensi karnitinl asilkarnitin translokase; serta defisiensi karnitin-palmitil transferase I dan karnitin-palmitil transferase II.
(b) Hipoglikemia tidak berhubungan dengan penyakit penyimpanan glikogen tipe II.
7) Kadar amonia plasma: sering melebihi 1000 µmol/L
8) Enzim hepar, termasuk kadar hilirubin total dan direk.
9) Asam amino plasma dan urine-, asam organik urine.
10) Kadar laktat plasma.
11) Mungkin memerlukan pemeriksaan khusus (mis., pemeriksaan biopsi kulit dan cairan serebrospitial [CSFJ).
d. Intervensi
1) Berikan perawatan suportif. Hasilnya relatif cepat diperoleh.
2) Puasa sampai diagnosis diperoleh.
3) Lakukan selalu rujukan rnetabolik/genetik dan pertimbangkan pemindahan ke institusi yang mengkhususkan pada gangguan metabolik herediter.

e. Hasil akhir: sebagian kesalahan metabolisme sejak lahir responsif terhadap pembahan diet: sebagian kesalahan metabolisme sejak lahir letal dan memerlukan perawatan paliatif.

2. Gangguan sejak lahir metabolisme karbohidrat yang umum
a. Galaktosemia
1) Etiologi
GALK (galaktokinase), GALT (galactose-l-phosplrate uridyl-tranferase), dan uridin 5-difosfat galaktosa-4-epimerase bertangttung jawab pada kunvcrsi hepatik galaktosa nnenjadi glukosa setelah mengonsumsi makanan berlaktosa. Defisiensi salah satu atau lebih enzim tersebut tnengakibatkan ketidakmampuan mencerna laktosa.

2) Manifestasi klinis:
Datang dengan muntah, tak mau makan, ikterus, hepatomegali, hipoglikemia, kejang, dan letargi. Katarak biasanya berkembang pada minggu kedua hidupan. Meningkatkan risilko terjadinya sepsis Escherichia coli atau sepsis batang gram negatif.

3) Temuan diagnostik:
Mungkin positif terhadap zat pereduksi dalam urine, kadar galaktosa darah tinggi, kadar galaktosa-l -fosfat sel darah merah (SDM), dan kadar galaktitol urine.

4) Intervensi:
Penanganan dengan diet bebas galaktosa seumur hidup.

b. Penyakit penyimpanan glikogen
1. Penyakit penyimpanan glikogen tipe I
a) Etiologi: penurunan aktivitas glukosa-6-fosfatase.
b) Manifestasi klinis: datang dengan pertumbuhan buruk, lingkar perut besar, hepatomegali, dan tanda/gejala hipoglikemia.
c) Temuan laboratorium: hipoglikemia puasa, ketosis, asidosis laktat, hiperlipidemia, dan hiperurisemia.
d) Diagnosis: berdasarkan pada analisis enzim hepar dam' atau uji diagnostik molekular.
e) Intervensi: penanganan terdiri atas pemberian makan sering dan restriksi laktosa/sukrosa.

2) Penyakit penyimpanan glikogen tipe II (penyakit Pompe)
a) Etiologi: defisiensi enzim a-glukosidase lisosomal.
b) Manifestasi klinis: datang dengan kardiomegali beserta gagal jantung kongestif, hepatomegali, makroglosia, dan hipotonia.
c) Diagnosis dibuat dengan biopsi otot.
d) Intervensi: diet tinggi protein; transplantasi jantung merupakan pilihan.

c. Intoleransi fruktosa herediter
1) Etiologi: defisiensi enzim gniktosa-l,6-bifosfat aldolase.
2) Manifestasi klinis: biasanya tidak tampak sampai bayi mengonsumsi buah atau susu yang mengandung sukrosa dan fruktosa. Datang dengan susah makan, muntah, tinja lunak, pertumbuhan buruk, hepatomegali, atau tanda/gejala hipoglikemia; bisa menjadi pucat dan letargi dengan perubahan tingkat kesadaran segera setelah mencerna buah atau formula yang mengandung sukrosa/fruktosa.
3) Temuan laboratorium: hipoglikemia, hipofosfatemia, peningkatan alanin transferase dan aspartat transaminase serum, zat pereduksi dalam urine, dan asidosis metabolik.
4) Diagnosis dibuat dengan uji fruktosa intravena (IV).
5) Intervensi: menghilangkan semua fruktosa dan sukrosa dalam diet.

3. Gangguan metabolisme protein yang umum
a. Penyakit urine gula mapel (maple sugar urine discase, MSUD)
1) Etiologi: defisiensi enzim BCKAD (hranched-chain-keto dehydrngena.se) kompleks.
2) Manifestasi klinis: datang 2 sampai 3 hari setelah lahir dengan susah makan, meludah, letargi, menangis nada tinggi, hipotonia berganti dengan hipertonia, postur otistotonik, koma, dan bau sirup mapel dalam urine, feses, napas. dan serumen.
3) Temuan diagnostik: asidosis metabolik, ketonuria, dan peningkatan kadar asam amino, terutama leusin.
4) Intervensi: perawatan suportif dan formula tanpa asam amino rantai cabang. Mungkin memerlukan suplemen larutan isoleusin dan valin unti_ik mempertahankan kadar plasma normal.
5) Hasil akhir: bergantung pada seberapa dini diagnosis dibuat.

b. Fenilketonuria
1) Etiologi: defisiensi dalam aktivitas fenilamin hidrolase yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin.
2) Manifestasi klinis: datang dengan muntah, susah makan. iritabilitas atau overaktivitas, kejang, hipopigmentasi kulit/ rambut, ekzema, dan urine berbau apek.
3) Temuan diagnostik: pemeriksaan feri klorida urine positif dan peningkatan kadar fenilalanin serum.
4) Intervensi: diet rendah protein dan formula bebas fenilalanin.
5) Hasil akhir: bergantung pada seberapa dini diagnosis dibuat.

c. Hiperglisinemia nonketotik
1) Manifestasi klinis: datang sebagai bayi baru lahir sehat yang memperlihatkan cegukan, kejang, dan hipotonia dalam 12 sampai 36 jam serta menjadi koma tanpa adanya refleks tendon.
2) Temuan laboratorium: kadar glisin serum dan urine berlebihan; glisin C'SF meningkat dan jauh dari perbandinoan kadar glisin serum
3) Intervensi: tak ada penanganan yang efektif.

4. Defek umum pada metabolisme asam organik
a. Isovalerik asidemia
1) Etiologi: defisiensi selektif isovaleril-C'oA dehidrogenase.
2) Manifcstasi klinis: sukar makan, muntah , latergi, koma, dan bau kaki yang berkeringat.
3) Temuan laboratorium: peningkatan bermakna isovaleril glisin dalam urine.
4) Intervensi: dialisis, restriksi protein, cairan intravena (IV) dengan glukosa dan natriurn bikarbonat, serta elausin.
5) Hasil akhir: kebanyakan tak hertahan hidup.

b. Propionik asidemia
1) Etiologi: defisiensi selektifpropionil-CoA karboksilat. Prekursor propionil-CoA karboksilat adalah isoleusin, valio. metionin, treonin, senyawa pirimidin, timin. dan asam Irmak rantai ganjil.
2) Manifestasi klinis: susah makan, muntah, letargi, hipotoni, kejang, hepatomegali, ketosis, leukopenia, trombositopenia. dan asidosis metabolik dengan/tanpa peningkatan gap anion.
3) Temuan laboratorium: konsentrasi berlebih metilsitrat, propionilglisin, 2-metil-3-hidroksibutirat, 2-metilasetoasetat dalam urine. Kadar glisin plasma dapat meningkat. Propionil-CoA karboksilat dapat di-assczy dalam SDP atau fibroblas kulit (Bcrrp;-t994).
4) Intervensi: hilangkan protein, koreksi asidosis dan h-ombositopenia, serta lakukan dialisis bila perlu.
5) Hasil akhir: meskipun dengan diet rendah protein, kebanyakan neonatus tak akan bertahan hidup sampai sepuluh tahun pertama kehidupan

5. Gangguan umum asam lemak
a. Defek paling sering: defisiensi Asil-CoA dehidrogenase rantai sedang (salah satu gangguan yang paling sering); defisiensi Asil-CoA dehidrogenase rantai sangat panjang; defisiensi Asil-CoA dehidrogenase rantai pendek; glutarik asidemia tipe 2 ; defisiensi karnitin palmitoyltransferase tipe I; defisiensi asilkarnitin translokase; defisiensi karnitin palmitoyltransferase tipe II; dan defisiensi 3-hidroksisil-CoA dehidrogenase rantai panjang.
b. Etiologi, defisiensi enzim yang bertanggung jawab untuk oksidasi asam lemak selama periode puasa.
c. Manifestasi klinis: hipoglikemia, asidosis metabolik, kardiomiopati; hipotonia (kecuali defisiensi karnitin).
d. Temuan klinis, hipoglikemia; asidosis metabolik; hiperamonemia moderat; asidemia organik; fungsi hepar abnormal; CPK meningkat; dan diagnosis dengan uji kadar SDP, biopsi otot atau hepar, atau fibroblas kulit.
e. Penanganan prognosis bergantung pada defeknya; tujuannya adalah pencegahan hipoglikemia menggunakan diet karbohidrat tinggi, rendah lemak; memerlukan suplemen karnitin.

6. Penapisan metabolik herediter
a. Pemeriksaan: dilakukan di semua 50 negara bagian Washington DC; individualitas sangat tinggi di antara negara bagian. Hanya PKU dan hipotiroidisme yang diperiksa di tiap negara bagian. Penting diketahui uji penapisan mana yang dilakukan di negara atau wilayah Anda; spektrometri massa tandem adalah perkembangan penapisan neonatal terbaru. Metode ini mengukur berbagai molekul berbeda dalam uji tunggal dan memungkinkan uji yang lebih akurat. Begiht pula lebih aktrrat mengidentifikasi gangguan spesitik. Saat ini sedang dilakukan penapisan pada 50 gangguan herediter.
b. Prosedur: direkomendasikan sampel diambil setelah usia 4 jam atau dalam 7 hari bila tidak diberi makan; spesimen ulangan diperlukan bila neonatus dipulangkan sebelum 24 jam atau belum diberi makan sebelum penapisan inisial.

7. Penyakit tulang metabolik
a. Faktor resiko       
1) Rakitis janin atau kongenital jarang, tetapi dapat terjadi pacla kondisi berikut: penyebab maternal (osteomalasia nutrisional maternal berat; hipoparatiroidisme atau hiperparatiroidisme, dan pengobatan lama dengan magnesium atau fosfat); defek didapat (gangguan tubular ginjal, gangguan vitamin D atau paratiroid, dan penyakit penyimpanan lisosom
2) Bayi prematur berisiko sekunder akibat alasan yang berikut: tak mendapat transpor aktif kalsium dan fosfor selama trimester ketiga: pajanan lama TPN dengan suplementasi kalsium dan fosfor rendah; terapi lama loop diuretic: serta diet dengan formula kedelai atau ASI tanpa suplcmentasi.
3) Jarang pada bayi cukup bulan dan biasanya berhubungan dengan asupan kalsium dan vitamin D yang rendah.
b. Manifestasi klinis: biasanva asimtomatik dan ditemukan tak sengaja; nyeri saat dirawat.
c. Diagnosis
1) Gambaran radiograf klasik adalah demineralisasi umum tulang (penampilan kabur), dan pelebaran, cekungan, serta penipisan metafisis distal.
2) Pemeriksaan meliputi kalsium serum (normal), fosfor serum (rendah), alkali fosfatase serum (tinggi), dan kadar 1,25-dihidroksivitamin D (tinggi).
d. Intervensi
1) Berespons terhadap terapi nutrisi; pertahankan rasio Ca/P 1,3:1 sampai 1,7:1 dalam nutrisi parenteral tatal; suplementasi kalsium dan fosfor. Fosfor harus selalu ditambahkan pada suplementasi kalsium untuk mengurangi risiko nefrokalsinosis.
2) Gunakan formula prematur atau ASI dengan suplemen ASI yang diperkaya.
3) Rakitis premahiritas perlu dosis rumatan harian vitamin D

B. Kelainan Endokrin
   Tanda dan gejala pada kelainan endokrin tergantung pada kelenjar endokrin yang mengalami kelainan.
   Bentuk-bentuk kelainan endokrin, antara lain : hiperpituitarisme, hipopituitarisme, diabetes insipidus, diabetes mellitus, hipotiroidisme, tiroiditis, karsinoma tiroid, hipoparatiroidisme, pseusoparatiroidisme, hiperparatiroidisme, insufisiensi adrenokorteks, sindrom adenogenital, sindrom cushing, hipogonadisme hipergonadotropik, hipogonadisme hipogonadotropik.

1. Gangguan kelenjar paratiroid
a. Fungsi: kelenjar paratiroid terletak di sebelah kelenjar tiroid; mensekresi hormon paratiroid (parathyroid hormone, PTH) yang merupakan regulator primer kalsium serum; PTH meningkatkan kalsium serum dengan memobilisasi kalsium dari tulang, meningkatkan reabsorpsi kalsium di ginjal, dan secara tak langsung berperan pada pembentukan vitamin D.
b. Hipoparatiroidisme
1) Faktor risiko: kongenital (mis., hipoparatiroidisme tersendiri familial, sindrom DiGeorge, atau sindrom Kerry-Caffy); transien atau sekunder (mis., hipoparatiroidisme maternal, bayi prematur, bay] dari ibu DM, dan asfiksia kelahiran).
2) Diagnosis: kalsium serum rendah dan fosfor serum tinggi dengan fungsi ginjal normal: kadar PTH akan tetap rendah atau tinggi bila masalah pokoknya adalah responsivitas organ akhir.
3) Manifestasi klinis: bisa samar; retleks dalam otot; kedutan; dan kejang; letargi; susah makan; apnea; perdarahan lama; kontraktilitas jantung berkurang, perfusi buruk, takikardia, dan/atau hipotensi; mineralisasi tulang rendah; serta dieurigai bila tak mampu mempertahankan kadar kalsium serum normal.
4) Penanganan
a) Hipoparatiroidisme transien memerlukan suplementasi kalsium jangka pendek.
b) Gangguan kongenital memerlukan suplementasi kalsium dan vitamin D sepanjang hidup dengan pengurangan asupan fosfor.
c) Pemberian PTH masih eksperimental (St c~ensnud', 2000).

c. Hiperparatiroidisme
1) Etiologi: jarang tetapi mengancam jiwa; hiperparatiroidisme primer ditandai dengan hipeiplasia ke semua empat kelenjar dan dapat diturunkan, hiperparatiroidisme sekunder biasanya akibat hipoparatiroidisme maternal.
2) Diagnosis: riwayat keluarga; kalsium serum tinggi, fosfor serum rendah, dan PTH tinggi; peningkatan ekskresi natrium, kalium, dan bikarbonat ginjal.
3) Manifestasi klinis: konstipasi, susah makan, dehidrasi, dan gagal tumbuh; letargi, hipotooia, dan refleks tendon berlebih; distres pernapasan: asidosis metabolik; hematuria; serta radiografi resorpsi tulang subperiosteal dengan demineralisasi tulang generalisata, dan frakur tulang yang tidak dapat dijelaskan.
4) Penanganan
a) Terapi segera: mempertahankan status pernapasan dan tekanan darah; k`ireksi asidosis; turunkan kadar kalsium serum dengan pemberian furosemid.
b) Terapi jangka panjang sekunder akibat hiperparatiroidisme primer: restriksi kalsium dan vitamin D (termasuk restruksi pajanan sinar matahari) senta suplemen fosfor.
c) Paratiroidektomi total dcngan autotransplantasi mungkin dilakukan.

 2. Gangguan kelenjar tiroid
a. Fungsi: kelenjar tiroid memiliki dua lobus yang dihubungkan oleh Ismus glandula dan terletak di bawah kartilago krikoidea; membantu termogenesis, curah jantung, eritropoiesis, gerakan pernapasan, motilitas usus, serta metabolisme karbohidrat, protein, dan lipid; pertumbuhan organ, jaringan, dan SSP, terutama otak; serta aksi katekolamin dengan cara meningkatkan ikatan reseptor β-adrenergik.
b. Regulasi hormone
1) Thyroid stimulating hormone (TSH) dilepas dari hipofisis sebagai respons terhadap thypotropin-releasing hormone (TRH).
2) TSH merangsang tiroid untuk melepaskan tiroksin (T4) dan triiodotironin (T3).
3) T4 dan T3 berikatan dengan tlrryroid binding globulin (TBG) yang membawa 70% hormon beredar.
4) T4 dikonversi ke T3 (bentuk metabolik aktif).
5) Regulasi hormon ini memerlukan aksis Hipotalamus-Hifofisis yang utuh, pasokan iodin yang adekuat dalam glandula tiroid, enzim deiodinase untuk mengonversi T4 ke T3, dan TBG yang mencukupi.

c. Hipotiroidisme
1. Hipotiroidisme kongenital
a) Etiologi
disgenesis tiroid (absen, hipoplastik, atau ektopik [paling sering]; tiroid atau organ akhir tidak berespons terhadap hormon; dishormonogenesis familial; pajanan maternal terhadap radioiodin, prophylthiouracil (PTU) atau methimazole selama kehamilan; defek pada glandula pituitari; dan defisiensi TBG.
b) Manifestasi klinis
(1) Biasanya gejala tak terlihat, kecuali bayi sakit sangat berat.
(2) Fontanel terbuka lebar; berat badan lahir besar (>4 kg) atau gestasi lebih dari 42 n;inggu.
(3) Hipotermia; hipotonia; letargi.
(4) Susah makan, distensi abdomen, dan ikterus yang berlangsung lebih dari 3 hari.
(5) Goiter.
(6) Tanda akhir: kulit kering, makroglosia, rambut kasar, kelopak mata bengkak, menangis parau, miksedema, dun konstipasi
c) Pemeriksaan diagnostic
(1) Biasanya terdiagnosis dengan penapisan bayi baru lahir: T4 rendah (Ian "fSH tinggi; jaaang T4 rendah dan TSH rendah; T4 rendah dan TSH normal dapat dilihat pada tiroid ektopik atau hipoplastik
(2) Fungsi tiroid meningkat pada periode baru lahir : periksa T4. T4 bebas, TSH,T3, dan TBG; Scull tyroid,
d) Penanganan
(1) Konsultasi endokrinologis.
(2) Levotiroksin; harus diberikan segera mungkin dan diteruskan seumur hidup; dosis disesuaikan sesuai kadar T4 dan TSH dan harus sering dipantau.
(3) Defisiensi TBG tidak ada pengobatannya
e) Hasil akhir: progmosis perkembangan mental bergantung pada awitan terapi; anak yang penanganannya dimulai pada usia 1 bulan mempunyai prognosis yang baik mengenai perkembangan mentalnya.

2) Kondisi transient
a) Sindrom sakit eutiroid terjadi pada penyakit akut dan kronis. Datang dengan T4 rendah, T3 sangat rendah, peningkatan cadangan T3, dan kadar TSH normal. Biasanya tak diperlukan penanganan.
b) Hipotiroidisme primer transien jarang; terjadi lebih sering di Eropa daripada Amerika Serikat. Datang dengan T4 rendah dan TSH tinggi. Pemberian sementara iodin direkomendasikan
c) Hipotiroksinemia transient, umum terjadi pada bayi prematur.
(1) Etiologi: diduga sebagai imaturitas aksis H-P-T, Iodin rendah/tinggi, dan faktor lain yang berhubungan dengan imaturitas. Biasanya, pada usia 4 sampai 6 minggu T4 akan cenderung ke arah normal.
(2) Temuan laboratorium: T4 rendah dan TSH normal.
(3) Intervensi: dianggap tak ada pengobatan yang direkomendasikan saat ini tetapi pemeriksaan masih terus dijalankan. Bila etiologi tidak jelas (yaitu transien vs kongenital), pantau kadar tiroid dan pertimbangkan risiko/manfaat memulai Levotiroksin.
(4) Hasil akhir: bayi prematur dengan T4 rendah berisiko mengalami IVH, peningkatan mortalitas, skor rendah pada has~l akhir perkembangan neurologis, dan paralisis serebral.
d. Hipertiroidisme
1) Etiologi: jarang pada neonatus; biasanya lahir dari ibu dengan penyakit Grave atau lahir dari ibu dengan tiroiditis Hashimoto.
2) Manifestasi klinis (awitan gejala biasanya pada usia 2 minggu pertama): iritabilitas, tremor, dan hiperaktivitas, hipertermia, berkeringat, serta kemerah-merahan; muntah dan diare; GJK, takikardia, dan hipertensi; hepatosplenomegali dan ikterus; serta eksoftalmos, melotot, dan retraksi kelopak mata.
3) Pemeriksaan diagnostik: T4 total dan bebas meningkat; TSH rendah; kadar antibodi dapat diukur.
4) lntervensi: pertahankan kepatenan jalan napas (tiroid dapat menekan trakea); gunakan penghambat (3-adrenergik atau digoksin; pertahankan curah jantung; sedatif; agens untvk menekan fungsi tiroid (10% larutan kalium iodida atau iodin Lugol); dan pantau fungsi tiroid.
5) Hasil akhir: kebanyakan kasus sembuh dalam 9 bulan mengalami pertumbuhan tulang cepat dan kraniosinostosis prematur.

3. Gangguan Glandula pituitary
a. Fungsi: Hipotalamus mengatur hipotisis anterior dengan mensekrcsi stimulating hormone dan inhibiting hormone; hipofisis anterior mensekresi honnon perhlmbuhan, TSH, ACTH, prolaktin (PR), Icrteini=ing hormone (LH), dan follicle-.stimulating hormone (FSH); 1lipofisis posterior mensekresi vasopresin dan oksitosin.
b. Gangguan hipofisis anterior
1) Etiologi malformasi (mungkin berhubungan dengan celah bibir dan palahim, atrofi nervus optikus, displasia septooptik, ensefalokcl transfenoidal, holoprosensefali, dan anensefali); trauma; infeksi kongenital: tumor; defisiensi hormon pituitari familial atau idiopatik terscndiri atau kombinasi; serta panhipopihiitarisme familial resesif terkait-X atau autosom resesif.
2) Manifestasi klinis: kecurigaan pada defek garis tengah; mungkin tidak jelas dalam periode neonatal; gejala paling sering adalah hipogltkemia, mikropenis, dan iktems kolestaisis
3) Pemeriksaan diagnostik: pencitraan otak; pemeriksaan talmologis; kadar hormon (ACTH, tiroid, dan hormon pertunnbuhan); serta stemulasi ACTH dan uji hormon pertumbuhan.
4) Penanganan
a) Konsultasi endokrinologis.
b) Penanganan bergantung pada beratnya gejala.
c) Mungkin memerlukan hormon pertumbuhan, penggantian glukokortikoid, human chorionic gonadotropin (HCG), testosteron, dan tiroksin.
5) Hasil akhir: bergantung pada etiologi; pemberian HCG dan/atau testosteron dapat meningkatkan pertumbuhan penis
c. Gangguan glandula pituitari posterior
1) Diabetes insipidus (DI)
a) Etiologi: penyebab primer (autosom dominan, terkait-X, dan idiopatik); penyebab sekunder (sekuens malformasi, trauma kelahiran, hemoragi periventrikular, dan infeksi).
b) Manifestasi klinis: kemungkinan memiliki riwayat polihidramnion; mungkin datang dengan gagal tumbuh, iritabilitas, demam, muntah, berat badan turun, dan hipernatremia; curigai selalu pada bayi yang simtomatik, tampak kakeksia, dan hipernatremik; haluaran urine terus-menenus lebih dari 60% asupan cairan dan/atau sekali kencing lebih dari 6 mL/kg/jam.
c) Pemeriksaan diagmostik
(1) Elektrolit urine, berat jenis, dan osmolaritas.
(2) Elektrolit dan osmolaritas serum.
(3) Diagnosis: urine yang sangat encer sementara serum hiperosmolar dan haluaran urine yang tepat setelah pemberian vasopresin.

d) Intervensi
(1) Tangani syok dengan resusitasi cairan; berikan beberapa kali rumatan air bebas.
(2) Dehidrasi berat: berikan vasopresin aqueous karena kerjanya pendek.
(3) Pengobatan jangka panjang: berikan analog vasopresin kerja lama.
(4) Hindari pergeseran cepat natrium serum sekunder akibat kelebihan asupan atau haluaran pertimbangkan formula dengan pengenceram sepertiga untuk menyediakan air bebas sementara mempertahankan kandungan kalori untuk pertumbuhan.
(5) Pertimbangkan formula dengan pengenceran sepertiga untuk menyediakan air bebas sementara mempertahankn kandungan kalori untuk pertumbuhan.
(6) Pantau elektrolit serum dan curah urine ketat.

2) Sindrom sekresi hormon antidinretik tak tepat (SIADH)
a) Etiologi: kadar ADH meningkat pada bayi prematur; neonahis sakit (asliksia kelahiran, pneumotoraks, enntisema interstisial paru, ventilasi artifisial, hemoragi, pcmbedahan, nyeri, dan hemoragi periventrikular).
b) Manifestasi klinis: riwayat sakit atau prematur; haluaran urine rendah dengan berat jenis tinggi; mungkin edema, berat bertambah, takikardia, peningkatan tekanan nadi, dan peningkatan usaha bernapas.
c) Pemeriksaan diagnostic
(1) Natrium urine, berat jenfs, dan osmolaritas: natrivm urine bisa >20-30 mhq/L; osmolaritas urine > osmolaritas serum.
(2) Elektl-olit dan osmolaritas serum: natrium serum (rendah); csmolaritas serum < osmolaritas urine.
(3) Haluaran urine rendah. natrium dan osniohii-flaa urine tinggi sementara natrium serum renclah dan osmolaritas serum rendah.

d) Pengobatan: restriksi cairan (40-CO mL/kg/hari); pamtau natrium dan osmolaritas serum, natrium dan osmalaTitas urine, haluaran urine-, tentukan penyebab SIADH

4. Gangguan glandula suprarenalis (kelenjar adrenal)
a. Fungsi: glandula suprarenalis terletak di atas, belakang, dan medial terhadap ginjal. Ada dua kelenjar tepisah: medula ad-renal mensekresi epinefrin dan norepinefrin sebagai respons stimulasi simpatis. Gangguan ini jarang ditemukan pada periode neonatal; korteks adrenal mensekresi glukokortikoid (kortisol atau hidrokortison), mineralokortikoid (aldosteron dan desoksikortikosteron), dan hormon androgenik melalui umpan balik negatif dari aksis hipotalamus-hipofisis.
b. Hiperplasia adrenal kongenital (congenital adrenal hyperplasia, CAH)
1) Etiologi
a) Defek diturunkan pada enzim sintesis kortisol: defisie isi 21-Hidroksilase (paling sering); defisiensi 11-β-hidroksilase; defisiensi 17-hidroksilase; defisiensi 3-β hidroksisteroid dehidrogenase; dan defisiensi 20,22-desmolase.
b) Gangguan sekresi kortisol yang berakibat hipersekresi ACTH dan hiperplasia korteks adrenal sehingga menyebabkan kelebihan produksi androgen adrenal.
2) Manifestasi klinis:
a) Bergantung pada tempat dan beratnya blok enzim simple virilizing formn (kehilangan garam ringan; insufisiensi adrenal terjadi hanya ketika stres); bentuk kehilangun garam (biasanya mengakibatkan krisis adrenal selania periode neonatal).
b) Curigai CAH pada tiap anak dengan ambigus genitalia (termasuk kriptorkidismus bilateral tersendiri), bayi baru lahir yang datang dengan syok dan dehidrasi, atau pria/wanita dengan tanda maskulinisasi tak tepat.
c) Gejala krisis adrenal biasanya terjadi dalam 5 sampai 30 hari kehidupan dan meliputi muntah, susah makan, dehidrasi, gagal tumbuh, hiponatremia, hiperkalemia, hipoglikemia, dan asidosis.
d) Hipertensi bisa terjadi pada defisiensi 11-hidroksilase dan defek 17 a-hidroksilase.
3) Pemeriksaan diagnostic
a) Penapisan bayi baru lahir (beberapa negara bagian dan negara mengukur 17-OH progesteron).
b) Pemeriksaan fisik
(1) Wanita mungkin memiliki sinus urogenital, skrotalisasi labia mayora, f-usi labia, klitoromegali, atau pembentukan pcnis uretra. Hal-aal di atas mungkin terlihnt normal dulam beberapa bentuk CAH.
(2) Ini mungkin terlihat undernirilized, hipospadin, atau penampilan normal.
(3) Hiperpigmentasi. terutama lipatan ekstensor dan genitalia
c) Pemeriksaan
(1) Kromosom.
(2) Elektrolit serum (hiponatremia dan peningkatan kalium mengarah pada detisiensi mineralotortikoid); glukosa serum.
(3) Enzim spesifik: 17 hidroksiprogesteron, 17-OH pregnenolon; 11-hidroksilase; 3 β-hidroksistveroid dehidrogenase; dehidroepiandrosteron (DHEA): dan androstenedion.
(4) Kadar ACTH dan renin.
(5) Utrasonografi adrenal dan pelvis.

4) Intervensi
a) Resusitasi cairan dengan 20 mL/kg salin normal. dimulai dengan pemberian IV dua kali volume rumatan dan menggunakan DSW/0,9NSS.
b) Periksa enzim spesitik (lihat di atas) sebelum memberikan ACTH, berikan uji stimulasi ACTH: ulan;i kadar ACTH dan enzim spesifik lainnya serta kortisol; bila AC1'1-I meningkat setelah dilakukan uji. berikan hidrokortison.
c) Memerlukan penggantian jangka panjang kortisol (hidrokortison` dan mineralokartikoid (9 a-fludrokortison).
d) Konsultasikan sclalu ke endokrinologis pediatrik dan pertin bangkan pemindahan ke institusi yang menspesialiswikan diri di hidang endokrinologi serta menyediakan layanan medis, bedah, dan dukungan psikologis yang diperlukan.
5) Hasil akhir: memerlukan kortisol ekstra selama stres; pantau pertumbuhan tulang; untuk maskulinisasi wanita, pendekatan tim diperlukan untuk menentukan kebutuhan masing-masing individu dan penentuan waktu pembedahan konstruksi.

c. Insufisiensi adrenal
1) Etiologi: hemoragi adrenal; insufisiepsi adrenal transien atau iatrogenik; hipoplasia adrenal kongenital; defisiensi aldosteron saja; pseudohipoaldosteronisme; tahanan ACTH adrenal kongenital; adrenoleukodistrofi neonatal; defisiensi kinase gliserol infantil.
2) Manifestasi klinis
a) Hipoplasia kongenital datang sebagai neonatus dengan hipoglikemia berat, sukar makan, dan gagal tumbuh.
b) Insufisiensi transien bisa terlihat sebagai hiponatremia, hiperkalemia, poliuria, dehidrasi, dan gagal tumbuh.
3) Pemeriksaan diagnostic
a) Elektrolit serum; glukosa serum; kadar kortisol serum dan urine.
b) Kadar ACTH dan renin; uji stimulasi ACTH.
c) Ultrasonografi adrenal.
4) Intervensi: perawatan suportif; mungkin perlu mempertimbangkan pengobatan jangka pendek dengan glukokortikoid bila transien. Hipoplasia kongenital memerlukan penggantian kortisol selama hidup.
5) Hasil akhir: insufisiensi transien tidak memerlukan terapi penggantian sepanjang hidup; hasil akhir penyebab lain bergantung pada etiologi.

d. Hemoragi adrenal
1) Etiologi: biasanya karena trauma mekanis selama proses kelahiran.
2) Manifestasi klinis
a) Bisa asimtomatik.
b) Biasanya datang dengan pucat, apnea, hipotermia dengan penurunan hematokrit (Hct), dan ikterus. Bisa datang dengan syok hipovolemik bila cukup berat.
c) Massa latus (biasanya sisi kanan).
d) Tanda insufisiensi adrenal tidak selalu ada, kecuali terdapat perdarahan bilateral dengan kerusakan jaringan adrenokortikal 90%
3) Pemeriksaan diagnostik: ultrasonogl-ati adrenal.
4) Intervensi:
a) tak ada intervensi bila tak bergejala; tangani syok dengan penggantian volume.
b) Penggantian steroid direkomendasikan bila terdapat hcmoragi bilateral dan gejala insutisiensi adrenal.
c) Uji stimulasi ACTH dilakukan setelah fase akut.
5) Hasil akhir: pembentukan kalsitikasi; fungsi adrenal umumnya membaik.


















BAB III
PENUTUP



3.1. KESIMPULAN

Berdasarkan penjelasan uraian diatas, dapat ditarik kesimpulan bahwa gangguan metabolik biasanya normal, namun beberapa jam setelah kelahiran timbul tanda-tanda atau gejala-gejala seperti letargi, nafsu makan yang rendah, konvulsi, dan muntah-muntah, dll. Sedangkan tanda dan gejala pada kelainan endokrin tergantung pada kelenjar endokrin yang mengalami kelainan. Bentuk-bentuk kelainan endokrin, antara lain : hiperpituitarisme, hipopituitarisme, diabetes insipidus, diabetes mellitus, hipotiroidisme, tiroiditis, dll.

                                                                        
Previous
Next Post »

Translate