BAB
I
PENDAHULUAN
A.
LATAR BELAKANG
Kelainan bawaan sejak lahir yang
terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma (Down’s Syndrome)
ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai
berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca
dan merawat dirinya sendiri.
Down Syndrom merupakan kelainan kromosom
autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak
dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Synrom down
merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x. Syndrom
ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang
normal.95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.
Anak down syndrome pada umumnya
mempunyai kekhasan yang bisa dilihat secara fisik selain dengan pemeriksaan
jumlah kromosomnya. Tanda-tanda fisik ini bervariasi mulai dari yang tidak
tampak sama sekali, tampak minimal sampai dengan terlihat dengan jelas.
Dengan diketahuinya gejala fisik
tersebut diharapkan orangtua, bidan atau dokter dapat secara dini mendeteksi
adanya kemungkinan down syndrome pada anak sehingga anak spesial tersebut bisa
ditangani lebih dini.
B.
TUJUAN
1. Agar
mahasiswa mengetahui apa yang disebut dengan syndrome down.
2. Agar
mahasiswa mengerti dan memahami penyebab dari syndrome down.
3. Agar
mahasiswa mengetahui ciri fisik dari syndrome down
4. Setelah
mengetahui diharapkan para mahasiswa bisa memberikan pengetahuan bagi yang
kurang tahu.
5. Agar
mahasiswa mengetahui cara dari pencegahan kelainan syndrome down.
C.
RUMUSAN
MASALAH
1. Apa
yang dimaksud dengan syndrome down?
2. Apa
penyebab dari syndrome down?
3. Apa
ciri dan gejala dari syndrome down?
4. Bagaimana
pencegahan dan penanganan dari syndrome
down?
BAB II
PEMBAHASAN
♪ Pengertian syndrome down
Sindrom down
adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang
diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk
akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan.
Sindrom Down bahasa Inggris: Down
syndrome merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 yang dapat
dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.
Kelainan yang berdampak pada
keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada
tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.
Karena ciri-ciri yang tampak aneh
seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar
menyerupai orang Mongoloid maka sering
juga dikenal dengan mongolisme.
Pada tahun 1970-an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama
dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama
kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini
dikenal dengan istilah yang sama.
Anak down syndrome pada umumnya
mempunyai kekhasan yang bisa dilihat secara fisik selain dengan pemeriksaan
jumlah kromosomnya. Tanda-tanda fisik ini bervariasi mulai dari yang tidak
tampak sama sekali, tampak minimal sampai dengan terlihat dengan jelas.
♪ Penyebab syndrome down
Ø anak dengan Sindrom Down mempunyai
jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian
disebut trisomi 21.
Adanya kelebihan kromosom menyebabkan
perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Materi genetik yang
berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan
interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis
yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang
), SSP ( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas.
Ø Pada kebanyakan kasus karena
kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46, dan kadang-kadang kelebihan
kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal)
Faktor-faktor yang berperan dalam
terjadinya kelainan kromosom
1.
Genetik
Karena menurut hasil penelitian
epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga
terdapat anak dengan syndrom down.
2. Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa
sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan syndrom down pernah mengalami
radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.
3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan
4. Autoimun dan Kelainan Endokrin
Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau
penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
5. Umur Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun
diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non
dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi
androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi
estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar
LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan
kehamilan juga berpengaruh.
6. Umur Ayah
Selain
itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan
kimia dan frekuensi koitus.
Ø Ibu hamil setelah lewat umur (lebih
dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi dengan Down syndrome.
Ø Infeksi virus atau keadaan yang
mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama ibu hamil.
44 % syndrom down hidup sampai 60
tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit
jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian.
Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari
populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan
hidup setelah umur 44 tahun.
Anak syndrom down akan mengalami
beberapa hal berikut :
1. Gangguan tiroid
2. Gangguan pendengaran akibat
infeksi telinga berulang dan otitis serosa
3. Gangguan penglihatan karena
adanya perubahan pada lensa dan kornea
4. Usia 30 tahun menderita demensia
(hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian)
♪ Gejala dan ciri-ciri
Ciri-ciri
fisik anak down syndrome adalah sebagai berikut :
Bentuk
kepala yang relatif kecil dengan bagian belakang yang tampak mendatar (peyang)
·
Hidung kecil dan datar
(pesek), hal ini mengakibatkan mereka sulit bernapas
·
Mulut yang kecil dengan
lidah yang tebal dan pangkal mulut yang cenderung dangkal yang mengakibatkan
lidah sering menjulur keluar
·
Bentuk mata yang miring
dan tidak punya lipatan di kelopak matanya
·
Letak telinga lebih
rendah dengan ukuran telinga yang kecil, hal ini mengakibatkan mudah terserang
infeksi telinga
·
Rambut lurus, halus dan
jarangMengenal
·
Kulit yang kering
·
Tangan dan jari-jari
yang pendek dan pada ruas kedua jari kada sama sekali, sedangkan pada orang
normal memiliki tiga ruas tulang
·
Pada telapak tangan
terdapat garis melintang yang disebut Simian Crease. Garis tersebut juga
terdapat di kaki mereka yaitu di antara telunjuk dan ibu jari yang jaraknya
cenderung lebih jauh dari pada kaki orang normal. Keadaan telunjuk dan ibu jari
yang berjauhan itu disebut juga sandal foot
·
Otot yang lemah
(hypotomus) ; mengakibatkan pertumbuhan terganggu (terlambat dalam proses
berguling, merangkak, berjalan, berlari dan berbicara)
·
Pertumbuhan gigi geligi
yang lambat dan tumbuh tak beraturan sehingga menyulitkan pertumbuhan gigi
permanen.
Gejala-Gejala :
1. Anak-anak yang menderita kelainan
ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya.
2. Kepandaiannya lebih rendah dari
normal.
3. Lebar tengkorak kepala pendek,
mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan
tangan lebar dengan jari-jari pendek.
4. Pada beberapa orang, mempunyai
kelaianan jantung bawaan.
Juga sering ditemukan kelainan
saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan
atresia duodenum, jugaa memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik
akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi
mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas
berulang, kelainan GI.
♪ Pencegahan dan penanganan syndrome down
Pencegahan
Ø Konseling Genetik maupun
amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi
angka kejadian Sindrom Down.
Ø
Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “
atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat
dinonaktifkan.
Ø Pencegahan
dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis
bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu
hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di
atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena
mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.
Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan
oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya
masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah
makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam
kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara
pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada
kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada
kehamilan 14-16 minggu.
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada
beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
- Pemeriksaan fisik penderita
- Pemeriksaan kromosom
- Ultrasonografi (USG)
- Ekokardiogram (ECG)
- Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
Penanganan
1. Penanganan Secara Medis
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 %
anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh
THT sejak dini.
b. Penyakit jantung bawaan
c. Penglihatan : perlu evaluasi
sejak dini.
d. Nutrisi : akan terjadi gangguan
pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
e. Kelainan tulang : dislokasi
patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan
terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang
kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis
untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.
2. Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai
pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan
syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk
agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti
berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan
motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat
melakukan interaksi sosial dengan temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak
akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan.
Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial,
bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
3. Penyuluhan Pada Orang Tua
1.
Berikan nutrisi yang memadai
a. Lihat kemampuan anak untuk
menelan
b. Beri informasi pada orang tua
cara yang tepat / benar dalam memberi makanan yang baik
c. Berikan nutrisi yang baik pada
anak dengan gizi yang baik
2. Anjurkan orang tua untuk
memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara rutin
3. Gali pengertian orang tua
mengenai syndrom down
a. Beri penjelasan pada orang tua
tentang keadaan anaknya
b. Beri informasi pada orang tua
tentang perawatan anak dengan syndrom down
4. Motivasi orang tua agar :
a. Memberi kesempatan anak untuk
bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi
b. Memberi keleluasaan / kebebasan
pada anak unutk berekspresi
5. berikan motivasi pada orang tua
agar memberi lingkunga yang memadai pada anak
a. Dorong partisipasi orang tua
dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu
berbahasa
b. Beri motivasi pada orang tua
dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari-hari.
BAB III
PENUTUP
A.
KESIMPULAN
Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Gejala yang dialami oleh kelainan syndrome down, antara
lain:
ü Bentuk kepala microchephaly
ü Lidah macroglossia
ü Mata epichantal fold
ü Kulit dermatoglyphics
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada
beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
- Pemeriksaan fisik penderita
- Pemeriksaan kromosom
- Ultrasonografi (USG)
- Ekokardiogram (ECG)
- Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
KATA PENGANTAR
Puji syukur kami panjatkan ke pada Allah
YME, karena berkat beliau kami telah memyelesaikan makalah ini dengan sebaik-baiknya.
Dan tak lupa kami ucapkan beribu terimah kasih pada guru pembimbing yang telah
memberikan pembelajaran pada kami selama ini.
Semoga apa yang kami saya tulis di
dalam makalah ini bisa bermanfaat bagi semuanya, terutama pada yang membaca
makalah saya ini.
Jika dalam penulisan makalah yang kami
buat ini terdapat kesalahan mohon di maklumi, kesan dan pesan anda sangat
berarti bagi kami.
Surabaya, April 2012
Penulis
DAFTAR ISI
KATA
PENGANTAR…………………………………………………. i
BAB
I PENDAHULUAN……………………………………………… 1
ü TUJUAN……………………………………………………….. 2
ü RUMUSAN MASALAH……………………………………… 2
BAB
II PEMBAHASAN……………………………………………… 3
ü GEJALAH ATAU TANDA-TANDA………………………... 3
ü PENCEGAHAN……………………………………………… 3
ü PEMERIKSAAN DIAGNOSTIC……………………………. 4
ü PENATALAKSANAAN…………………………………….. 4
BAB
III PENUTUP………………………………………………….. 5
ü KESIMPULAN……………………………………………… 5
“DOWN SYNDROME/SYNDROME DOWN”
|
1)
Anggraini
Lutfi Oktavianti
2)
Asih
Dewi Winarti
3)
Awwalul
Wiladatul.Q
4)
Ike Siti
5)
Belladona Putri
Exanulienda
|
UNIVERSITAS
MUHAMMADIYAH SURABAYA
FAKULTAS KESEHATAN D3 KEBIDANA
Di blog ini juga Saya membagikan beberapa hasil karya tulis Saya seperti yang bisa sobat baca secara gratis. Harapan Saya yaitu semoga blog ini dapat memberikan kontribusi yang bermanfaat bagi sobat semua.
ConversionConversion EmoticonEmoticon